НОВОСИБИРСК, 18 марта. Сотрудник медицинского факультета Новосибирского госуниверситета (НГУ) Марат Касакин разработал методику диагностики до 40 врожденных заболеваний за один анализ. Сегодня таким образом выявляют лишь пять болезней, сообщает пресс-служба вуза.
«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», - приводит пресс-служба слова Касакина.
Выявлять наследственные заболевания ученый предлагает с помощью масс-спектрометрии - технологии исследования вещества, основанной на условном «взвешивании» его молекул. Прибор для измерения - масс-спектрометр - измеряет отношение массы заряженных частиц к их заряду, что позволяет выявить вещества, находящиеся в пробе.
В России в настоящее время действует программа обязательного обследования новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз). Сдать анализ на остальные известные болезни родители могут добровольно, но сделать это можно лишь в некоторых московских лабораториях.
Между тем, считает новосибирский химик, дополнительное обследование особенно необходимо детям, страдающим ДЦП, эпилепсией и аутизмом. У них могут встречаться врожденные расстройства обмена веществ и другие наследственные заболевания, не входящие в перечень для обязательного анализа.
Масс-спектрометрия широко применяется в медицинской диагностике на Западе, однако в России не распространена. Касакин планирует организовать на базе медицинского центра НГУ лабораторию, куда смогут обращаться за оперативной диагностикой перинатальные центры и другие медицинские учреждения. Планируется, что лаборатория начнет работать осенью 2016 года, сообщает пресс-служба НГУ.